全身性ジストニア
早期発症捻転ジストニア
早期発症捻転ジストニアはDYT1遺伝子異常を伴うジストニアで、特発性の全身性ジストニアとなります。
常染色体優性遺伝性のことが多いですが、まれに遺伝素因がなくても発症する疾患で、特徴は以下のとおりです。
- 5～15歳に歩行時の足の内反と底屈で発症する。
- まれな進行性の症候群の一つで、背中・首・腕など身体の別の部分に広がる。
- 動作が中断してしまい、しばしば異常な姿勢になる。
瀬川病
瀬川病はDYT5遺伝子異常を伴うジストニアで、特発性の全身性ジストニアになります
また、常染色体優性遺伝性で特徴は以下のとおりです。
- 10歳以下に発症し、30歳代以降はほとんど症状しない。
- 女児に多い。
- 日内変動で夕方に増悪し睡眠で改善する。
遅発性ジストニア
遅発性ジストニアは主に数カ月〜数年に渡る抗精神薬の長期投与中が原因で発症します。
ドーパミン遮断作用をもつ抗うつ薬・抗めまい薬・制吐薬・胃腸薬・カルシウム拮抗薬などによる薬剤性の二次性ジストニアで特徴は以下のとおりです。
- 頸部・躯幹（くかん）の不規則なつっぱり・ねじれ
- 斜頸
- 後頸
- 後弓反張
病因はドーパミン・アセチルコリン・ノルアドレナリンなど多様な神経伝達物質の異常と言われています。
